無住心言術道場第47回「遺伝病と、表現系を、どのように考え、根本的な治療である、遺伝子の修復を行った後のDNAを用いた幹細胞治療を行うか。野生型と変異型 の遺伝病の表現系の違い」遺伝病で苦しむ人達のために、針屋忠道、無住心剣術の精神で突貫します。
日本のテレビのニュース番組では、遺伝病の根本的な治療がオーダーメイド医療の形で、変異型の遺伝子を野生型に変えて、幹細胞治療を行う事が報じられました。
この画期的な業績の場合では。遺伝病の変異型の遺伝子を野生型に戻すことで、二つの選択肢が考えられます。
1、遺伝病を発症する原因となる、組織だけを幹細胞治療で変異型の遺伝子を野生型に修復する。そして遺伝病の表現系を変異型から野生型に変える。
2、遺伝病を発症する原因となる、全身の遺伝子を幹細胞治療で変異型の遺伝子を野生型に修復する。そして遺伝病の表現系を変異型から野生型に変える。
この2つの選択肢が考えられます。
遺伝病の変異型の遺伝子が、表現系として、どのように発症するのかは、判断が難しい場合も、在ると考えられます。
この場合、データ収集が考えられます。
私が、現代的な分子生物学も含めた生物学を学ぶ際に使用したテキストである講談社ブルーバックスの「アメリカ版大学生物学の教科書(Life:The Science of Biology 11th edition」のダイジェスト版の第1巻の42ページには、「1.2 生物学者は仮説の検証によって生命を研究する」と定義が書かれています。さらに43ページには「科学的方法は観察、実験と論理の組み合わせである」と定義が書かれています。
このテキストではサンゴについて書かれています。
遺伝子的に異なる変異型の、表現系が同じように見える、表現系の遺伝病が問題となります。
例えば、心疾患の変異型の遺伝子が原因で、血圧の変化で、表現系が、現れる場合。血圧が低い時と、血圧が高い時で、表現系が変わる可能性が考えられます。
このような場合では、統計的な手法による仮説の検証が必要となると考えられます。
遺伝病と、血圧の高い状態と低い状態、心拍数の関係を、統計的な時系列的なデータを、受診の時などだけでなく、継続的に、標本として収集する流れが考えられます。
血圧と脈拍を計測する、数分ぐらいの短時間のデータではなく、ビッグデータとして、1日単位や、1週間単位、1か月単位、年単位などで、継続的にデータを収集する作業が考えられます。
この統計的な仮説の検証作業は、時間とコストがかかります。この例の場合、血圧の変化で、表現系が異なる場合。演繹法的に、異なる表現系が現れたら、直ぐに血圧と脈拍を計測して、ビッグデータとして使うことでコストが低下します。
体に装着して、データの送信を続ける機械の導入コストが掛かりません。スマートウォッチを利用する方法も考えられますが。脈拍は容易ですが、血圧に課題が在ると考えられます。
そして、帰納法的な、心疾患の遺伝子の変異型の野生型との比較を行います。
この場合では、
1、DNAの変異型からの帰納法。
2、表現系からの演繹法の組み合わせとなります。
ヒトゲノムの収集は道徳的な倫理的な問題が現代では強くあると考えられます。
ですが、遺伝病の治療を行う場合。
個人の遺伝子の中から、変異型を特定する作業を行う際の、制度的な枠組み作りが考えられます。
現在は、生成AIが登場した後の時代です。
統計的な作業や、手作業のコンピュータへの標本となる数字の入力も、自動的に、行う流れも考えられます。
具体的には、生成AIの高いコンピュータのプログラムを記述する能力を使う流れです。
医療用のプログラムは、高い信頼性が要求されます。
ですが、今後は、生成AIのプログラムの記述能力は、上がる傾向が続くと考えられます。
従来、医療関係者や、生物学の研究者が、必要としながら、コスト面から利用できない、ソフトウェアを、生成AIが仕様書通りに記述する時代へ向かうと考えられます。
「統計的なソフトウェアとして、Microsoft社のExcelを使うことは、スプレッドシートの世界的な標準がExcelであることを考えれば妥当だと考えられます。この場合、Excelに、USB接続された機器から自動的に標本の数字を、VBで記述されたプログラムがインポートして、集計する事も可能です。」(この部分は生成AIのCopilotからゴーサインが出ている)
このようなプログラムを生成AIで作る流れも今後は加速すると考えられます。
では、今日は、このあたりで筆を置きましょう。